Médicament orphelin pour MPS IIIA


Le Laboratoire Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi®) a obtenu la désignation de médicament orphelin (Orphan Drug Designation/ODD) de la FDA pour SOBI003, un médicament en développement pour le traitement d’une ...

Le Laboratoire Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi®) a obtenu la désignation de médicament orphelin
(Orphan Drug Designation/ODD) de la FDA pour SOBI003, un médicament en développement pour le
traitement d’une maladie métabolique rare : la mucopolysaccharidose de type IIIA/MPS IIIA, également
nommée syndrome de Sanfilippo de type A.

La MPS IIIA se manifeste dès la petite enfance et se caractérise un retard de développement sévère et progressif, un retard des capacités motrices et éventuellement l’apparition d’une démence. On sait qu’un enfant sur 100 000 naît porteur du défaut génétique congénital. Un nombre restreint de patients survit jusqu’à l’âge adulte. À l’heure actuelle on ne dispose pas de traitement de la MPS IIIA. Le laboratoire suédois1 avait déjà reçu la désignation de médicament orphelin pour SOBI003 de la Commission Européenne en octobre 2016. Le syndrome de Sanfilippo de type A fait partie d’un groupe de maladies métaboliques dénommées Lysosomal Storage Disorders (LSD), ou anomalies du stockage lysosomal. Ici l’organisme ne peut dégrader les chaînes longues de glucides, dites sulfates d’héparane, qui s’accumulent dans les lysosomes. De ce fait, la MPS IIIA touche principalement le système nerveux central, à risque d’atteinte neurodégénérative. Approximativement entre 1 000 et 2 000 sujets vivraient avec ce syndrome dans l’Union Européenne et aux USA. La maladie est habituellement identifiée et diagnostiquée vers

l’âge de 4 ans et l’espérance de vie des sujets ne dépasse pas la troisième décennie. SOBI003 est une version chimiquement modifiée d’une sulfamidase humaine recombinante dont la demi-vie a été prolongée, selon une

technologie développée par le laboratoire, utilisable comme enzyme thérapeutique de remplacement pour tenter de réduire les produits héparanes de stockage dans les cellules-cibles. SOBI003 est capté par les cellules et transporté dans le compartiment lysosomal où le sulfate d’héparane est dégradé. Le candidat-traitement est actuellement dans la dernière phase de son développement préclinique et les premiers essais cliniques de SOBI003 pourraient débuter en
2018, selon le laboratoire.